Đôi mắt độc đáo được hưởng lợi từ việc thay thế gen
- Dinh dưỡng
- 2020-11-01
Sam mắc bệnh viêm võng mạc sắc tố bẩm sinh, một dạng mù hiếm gặp gây thoái hóa võng mạc do đột biến gen. Sam chưa bao giờ nhìn thấy bầu trời có mây hoặc hình dạng trong bóng tối kể từ khi anh còn là một đứa trẻ.
“Đôi khi, anh ấy không thể nhìn thấy mọi thứ trước mắt và khi đang đi bộ, anh ấy va phải một thứ gì đó trong bóng tối trong nhà,” Sam nói. “Tôi rất khó tìm thấy giày hoặc đồ vật trên sàn nhà. Tôi luôn phải bật đèn.” – – Tiến sĩ Elise Heon của Bệnh viện Sick Kids, Viêm võng mạc sắc tố khiến bệnh nhân mất cảm giác với ánh sáng. Bệnh ngày càng nặng, tầm nhìn ngày càng tối dần, cuối cùng dẫn đến mù lòa.
Fighting Blindness Canada tuyên bố rằng cứ 4.000 người thì có 1 người bị viêm võng mạc. Sắc tố da.
Năm 2019, Sam được gia đình đưa sang Mỹ để nhận liệu pháp thay thế gen mới. Vào thời điểm đó, Canada đã không chấp thuận liệu pháp này. Sau gần một năm, tình trạng của Sam được cải thiện.
“Sarah Banon, mẹ của Sam nói, con tôi đã tự tin hơn.” Một tuần sau khi được điều trị, Sam có thể mặc quần áo, đặt giày lên kệ và đứng dậy trở lại. Với một cải tiến lớn, tôi có thể nhìn thấy mọi thứ xung quanh mình khi trời nhiều mây hoặc tối mà không cần. “.
Liệu pháp thay thế gen, tên khoa học là Luxturna, do công ty Spark Therapeutics của Mỹ phát triển nhằm đưa các bản sao của gen lành vào cơ chế bất hoạt của virus.” Sau khi virus được tiêm vào võng mạc, các gen này sẽ kích hoạt tế bào tạo ra ánh sáng Nó được chuyển đổi thành một loại protein cần thiết cho các tín hiệu điện trong võng mạc, do đó mang lại thị lực khỏe mạnh và ngăn ngừa bệnh suy giảm.
Banon nói, Sam bây giờ có thể giống như một đứa trẻ bình thường.
“Tôi chưa bao giờ nhìn thấy các ngôi sao hay máy bay bay trên bầu trời trước đây. Nhưng bây giờ tôi có thể thấy phép màu. Khi thị lực của anh ấy được cải thiện, đó là điều tốt nhất cho anh ấy”, Sam nói. Vào ngày 15, Canada đã phê duyệt liệu pháp thay thế gen đầu tiên để điều trị bệnh viêm võng mạc sắc tố. 29 bệnh nhân tại Bệnh viện Sick Kids là người Canada. Lần này họ đang nhận liệu pháp mới này.
Cả trẻ em và người lớn Đủ điều kiện cho liệu pháp thay thế gen. Để đạt được hiệu quả cải thiện thị lực, người bệnh nên điều trị càng sớm càng tốt.
“Đây là một bước quan trọng. Không có phương pháp điều trị nào cho bệnh nhân bị viêm võng mạc. Sắc tố,” Tiến sĩ Heon nói. Cô cho biết đây là lần đầu tiên cô có thể mang lại hy vọng cho những bệnh nhân mắc căn bệnh hiếm gặp này.
– Về việc chấp thuận Luxturna Therapeutics ở Canada, Peter Kertes, bác sĩ nhãn khoa tại Trung tâm Khoa học Sức khỏe Sunnybrook, cho biết: “Đây là một bước đột phá lớn. Đã có nhiều tiến bộ trong y học, nhưng những khám phá đột phá như Luxturna là rất quan trọng. Hiếm. ”
Celtes chỉ ra rằng Luxturna có thể được sử dụng như một phương pháp điều trị bệnh, nhưng nó mở ra cánh cửa cho nhiều loại thuốc hơn. Đang xảy ra.
“Đây là phần nổi của tảng băng chìm. Tôi nghĩ Luxturna sẽ là một bàn đạp rất quan trọng. Hiệu quả và đầy hứa hẹn”, anh nói. “Những người mù hoặc những người có nguy cơ bị mù luôn tràn đầy hy vọng cho chúng ta trong tương lai. Chúng ta đang trên đỉnh cao của một cuộc cách mạng về căn bệnh hiếm gặp này.”
Chi phí một lần điều trị liệu pháp Luxturna “có thể lên tới 1,1 triệu đô la Canada ở Canada, mặc dù Bộ phận R&D của Novartis vẫn chưa công bố chính thức — Nhà nghiên cứu André Gagnon (André Gagnon) của Đại học Carleton cho biết, dù hạt điều đắt tiền nhưng bệnh nhân chỉ cần tiêm một liều vào võng mạc một lần trong đời. Đó là niềm vinh dự của tôi, “Được sống tự lập đối với các mẹ là cả một hành trang vô giá. Mỗi khi nhìn lên bầu trời, Sam có thể nhìn thấy những vì sao, những vì sao của niềm tin và hy vọng.
LêHằng (CTV News)