Khám phá một đột biến gây khô da cho cả gia đình

• Dinh dưỡng
• 2021-01-06

Từ năm 2010, Trường Cao đẳng Y Dược TP.HCM và Trung tâm Ung bướu Huyết học Bệnh viện Dược đã theo dõi và điều trị. – – Bác sĩ Trần Thế Viễn, Giảng viên Bộ môn Da liễu, Đại học Y Dược TP.HCM cho biết, bệnh khô sắc tố da (XP ) Là một bệnh rất hiếm gặp. Tỷ lệ là 1 / 1.000.000 người. Căn bệnh này khiến da không thể tự phục hồi sau khi bị tia cực tím làm tổn thương. Kết quả là, cháy nắng nghiêm trọng đi kèm với kích ứng, phồng rộp, khô, tàn nhang, nám và tăng sắc tố.

Bệnh nhân cũng có các triệu chứng về mắt như sợ ánh sáng, nhạy cảm với ánh sáng, giảm thị lực và đục thủy tinh thể. Tuổi thọ trung bình của bệnh nhân thường không quá 40 năm. Trong số đó, khoảng 25% bệnh nhân có bất thường về thần kinh, bao gồm suy giảm nhận thức, mất phản xạ và suy giảm thính lực tiến triển. Hiệp hội Tiến sĩ Văn học Thế giới đã ghi nhận nhiều bệnh nhân XP bị cách ly với cuộc sống bình thường và họ chỉ có thể ra ngoài vào ban đêm để hạn chế ánh sáng mặt trời. Họ thường thực hiện phẫu thuật để loại bỏ các tổn thương da có thể chuyển thành ung thư. Sau khi áp dụng phương pháp điều trị cũ, bệnh nhân phải bôi kem chống nắng hàng giờ và đội mũ, đeo găng tay tương tự như phi hành gia để chống nắng. Một số bệnh nhân cũng cần được trang bị bộ lọc tia cực tím trong nhà.

Kể từ năm 20013, Trung tâm U máu Tây Ninh đã làm việc với ba bệnh nhân ở thành phố Tây Ninh để hợp tác với Trung tâm Công nghệ Y tế DNA để nghiên cứu tìm ra đột biến gen, tìm nguyên nhân và phương pháp điều trị hiệu quả. Các lựa chọn điều trị được bác sĩ sử dụng bao gồm laser kết hợp với các biện pháp chống nắng đơn giản, chẳng hạn như đội mũ rộng vành và đeo kính râm. Cả ba bệnh nhân đã có thể làm việc bình thường trong ngày trong điều kiện được bảo vệ cẩn thận. Sau 10 năm theo dõi điều trị, bệnh nhân 37 tuổi với thể trạng tốt nhất chỉ cần điều trị bằng laser 9 lần mà không cần phẫu thuật rộng để loại bỏ các tổn thương trên da. Bác sĩ Bùi Chí Bảo, chuyên gia tư vấn tại Trung tâm Công nghệ Y tế DNA cho biết, các bác sĩ đã theo dõi và ghi chép phân tích chi tiết về kiểu hình các bệnh lý về da, nhãn khoa, thần kinh dựa trên mức độ nặng nhẹ của từng bệnh nhân trong gia đình. Mười lăm người thuộc ba thế hệ trong gia đình cũng đã trải qua phân tích di truyền chuyên sâu, sử dụng phương pháp giải trình tự toàn bộ exome (WES) và phối hợp với đánh giá lâm sàng. Phân tích bộ gen của họ đã phát hiện ra một khiếm khuyết trong gen ERCC2, một dạng đột biến dị hợp tử mới được phát hiện được di truyền từ các thành viên trong gia đình. Các nghiên cứu thực nghiệm cũng cho thấy rằng các nguyên bào sợi được phân lập từ da của bệnh nhân không thể sửa chữa những tổn thương do tia cực tím gây ra.

Bác sĩ Minh đã kiểm tra lại sau khi điều trị bằng laser. Đây. Ảnh: Bác sĩ cung cấp.

Khám phá mới này mở ra triển vọng tìm ra phương pháp chữa trị căn bệnh khô sắc tố hiếm gặp, chưa có thuốc đặc trị. Đồng thời, theo bác sĩ Hoàng Văn Minh, Giám đốc Trung tâm Ung bướu huyết học, phát hiện mới cũng giúp nâng cao hiệu quả của phương pháp WES trong việc sàng lọc và phát hiện các biến thể di truyền. Bệnh nếu không được phát hiện và điều trị sớm sẽ dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm. Nếu có các triệu chứng nổi mụn nước, khô da, tàn nhang, tăng sắc tố nặng do tiếp xúc nhiều với ánh nắng mặt trời hoặc nhạy cảm với ánh sáng, hãy thực hiện ngay các biện pháp chống nắng và đến nơi đến chốn. ‘Căn bệnh này chưa được điều trị rộng rãi, nhưng nếu được phát hiện sớm và được bác sĩ quản lý để đảm bảo chất lượng cuộc sống bình thường thì có thể kiểm soát tốt. -Thứ năm